Terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry
La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi.
A causa della natura altamente variabile delle manifestazioni cliniche nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, risulta molto difficile valutare la progressione della malattia e gli effetti della terapia.
Ricercatori della Cinica Pediatrica dell’Ospedale San Gerardo di Monza, hanno fatto uso della scala MSSI ( Mainz Seventy Score Index ), come una misura della gravità della malattia per studiare gli effetti della terapia enzimatica di sostituzione in una popolazione di 30 pazienti trattati con Agalsidasi alfa ( Replagal ) in media per 2-9 anni ( range:1- 6,2 anni ).
I dati hanno mostrato che l’indice MMSI è in grado di catturare la correlazione tra gravità della malattia ed il sesso e l’età.
E’ stato osservato che la gravità della malattia progredisce con l’età in entrambi i sessi.
Dopo un anno di trattamento con Agalsidasi alfa, i punteggi totali della scala MMSI sono risultati significativamente più bassi, rispetto al basale ( p< 0.001 ), indicando un marcato miglioramento clinico nel corso della terapia di sostituzione enzimatica.
Dallo studio è emerso che la scala MMSI è uno strumento sensibile ed utile per mostrare la progressione della malattia. ( Xagena2008 )
Parini R et al, Clin Genet 2008; Epub ahead of print
Endo2008 Farma2008 ML2008 Fabry2008
Indietro
Altri articoli
Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry
È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione...
Malattia di Fabry, Galafold approvato nell’Unione Europea
La Commissione Europea ha approvato Galafold ( Migalastat ), una piccola molecola con proprietà chaperoniche, a somministrazione orale, come trattamento...
Galafold per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore a 16 anni con malattia di Fabry
Galafold, il cui principio attivo è Migalastat, è un medicinale usato per il trattamento di pazienti di età pari o...
Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che...
Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry
L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat...
Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry
L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino...
Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente...
Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata...
Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry
L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella...
Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A
È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo...